“我们曾经救助过一个四川的男孩，已经很大了，但就是长不高。他去很多医院看过，最后才在华西医院被确诊为粘多糖症Ⅳ型。”

回忆起这次救助经历，中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁仍然不胜唏嘘，“因为这个男孩只是千千万万名罕见病患者的缩影。有的孩子长大后，仍不知道自己得的是什么病。有的虽然最终确诊了，却因为疾病本身的不可逆性，给家庭带来了很多痛苦。”

“罕见病”这三个字往往会让人产生误解，认为患者人数微乎其微，但事实远非如此。发病率所定义的往往是单一病种的罕见病，当已知的7,000[1]多种罕见病累计在一起，再乘上我国庞大的人口基数，注定了罕见病并不罕见的现状。在中国，有2,000万罕见病患者[1]，由于疾病知晓率低，以及临床诊断水平参差不齐，部分罕见病患者的平均确诊时间长达5至7年[2]，错过了最佳治疗时间。

“随着一些新技术的出现，越来越多的病种可以做到早发现、早诊断、早治疗，而这正是启动‘罕与光’公益项目的初衷。”薛敬洁表示。

2022年11月9日，由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起，因美纳基金会、国际公益慈善机构赠与亚洲联合支持的“罕与光”公益项目正式启动，旨在进一步提升国内罕见病的诊疗能力。目前，已有首批7家医院签署合作协议，覆盖了北京、南京、上海、济南、杭州、长沙和福州等地。

△“罕与光”公益项目正式启动

“项目取名‘罕与光’，寓意通过政府、慈善组织、爱心企业以及社会的共同努力，为罕见病患者及其家庭照亮一束希望之光。”薛敬洁解释道。

基因检测，罕见病防治的又一利器

在全球已知的7,000多种罕见病中，有80%是源于基因缺陷导致的遗传病[1]。虽然随着无创产前基因检测（NIPT）的普及，产前筛查的范围已经从原来的唐氏综合征逐步扩展到了染色体异常方面的疾病，但仍然无法筛查更为复杂的单基因遗传病。

每个人都有可能携带隐性的致病基因，如果夫妻双方都是同一种隐性致病基因的携带者，他们的下一代就有可能一出生即患有这种疾病。中南大学生命科学学院遗传学系主任邬玲仟碰到过太多这样的案例。

基因检测是指通过血液或其它组织细胞对自身DNA进行检测，分析其含有的基因突变类型，进而了解基因缺陷以及表达功能是否正常的一种方法。“由于现阶段罕见病的药物比较缺乏，对新生儿来说，我们对于可防可治的罕见病，更倾向于做一些早期筛查。如果早发现就能有预防或者是干预的方法，这样可以极大减少后遗症，死亡率就可以降低。” 在复旦大学附属儿科医院副院长周文浩看来，如果分子病因相对明确，那么通过个性化治疗或精准治疗，会比原本的经验性治疗更有效。

儿科常见的惊厥也许最能说明问题。惊厥通常表现为阵发性四肢和面部肌肉抽动，临床上一般会给予常规的抗惊厥治疗。但事实上，导致惊厥的原因多种多样，吡哆醇依赖性癫痫、果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患者都会出现惊厥的症状，前者需要给予维生素B6，后者则需要控制果糖、蔗糖以及山梨醇的摄入量。在分子基因诊断技术的辅助下，医生能够更精准地找到病因，从而调整治疗策略，达到更理想的治疗结果。也正因为如此，分子新筛、携带者筛查目前都是国家三级出生缺陷防控里面的重要举措。

专业培训，临床诊疗水平亟待提升

“全外显子组基因测序能覆盖85%的致病突变，剩余15%的致病突变可以通过全基因组测序来解决。”邬玲仟认为，目前，测序平台的能力已经相当全面，但如何识别检测结果与疾病表型的关系、如何为患者及其家庭提供咨询，是罕见病防治亟需解决的一大难题。“诊治罕见病的医生比罕见病患者更罕见。”邬玲仟由衷感慨。

在周文浩看来，这一方面是由于在专业医学教育方面，缺少对罕见病诊断的推广；另一方面则是罕见病本身的“疑难属性”。“罕见病患者会出现明显的器官问题，又涉及到多个系统，所以会列入疑难病会诊，需要各科专家一起讨论治疗的过程。”周文浩解释道，“罕见病患者一般会有比较明显的表型特征，但很多表型相似的罕见病有不同的临床原因，而相同的临床病因在不同的年龄阶段也有不同的临床表现，在进行诊断与治疗时需要依赖表型和基因协同的方法。”

作为“罕与光”公益项目遗传咨询培训的负责人，邬玲仟与团队已经着手准备不同的培训方案，并邀请国内罕见病诊治方面的资深专家录制视频讲座，以期形成一套完备的出生缺陷防控咨询师培训体系。此前，邬玲仟已经通过出生缺陷防控咨询师培训班的形式进行了探索，报名的学员里有50%以上都是医生，其中不乏主任医师和院领导。受欢迎程度可见一斑。

“这些培训内容都会被移植到这次的项目里来。”邬玲仟表示，他们会在授课教学的基础上结合真实案例开展多学科会诊，提高当地医生在诊断、分析报告以及咨询上的能力。“他们学会了以后就能带动整个科室，将这些知识不断向下向外辐射，形成良性循环，从而提升整体水平。”

多方协力，为千万患者照亮希望

“罕见病是医学以及社会层面的双重挑战，需要更多人的力量。”成立11年来，中国出生缺陷干预救助基金会救助和检测了235种疾病，涉及74种罕见病，并已建立了筛、诊、治、救、教、研、出生缺陷防控一体化的健康服务闭环。薛敬洁表示：“与一些发达国家相比，我们在罕见病的领域，无论是临床诊断，药物保障和社会支持方面，还有一定的差距，但是我们国家具备丰富的病例。依托健康中国2030战略，我们可以整合各个层面的力量和资源，合力推进罕见病防治新发展。”

过去几年间，国家高度重视罕见病的防治。2018年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合发布《关于公布第一批罕见病目录的通知》，涉及121种疾病[3]；自2018年以来，我国已累计批准56个罕见病药品上市，截至目前，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病[4]。

政策的倾斜和扶持之下，需要医疗机构和社会各界的多方协同。“我们想让更多人看到并参与到这一行动中来，通过各个渠道吸纳临床医生和企业的力量，形成政府主导，社会参与的新模式，从而达到1+1大于2的效果，帮助更多患者早日摆脱疾病的困扰。”薛敬洁说。

这与因美纳的理念不谋而合。早在2017年，因美纳就创立了iHope项目，致力于为全球罕见病患者和无法诊断疾病但医疗条件不足的家庭提供临床全基因组测序。目前，全球已有超过1,400名患者从iHope项目中获益。此次“罕与光”公益项目也是iHope在中国的落地实践。作为项目支持单位，因美纳通过提供资金、试剂方面的支持，帮助罕见病患儿家庭获得免费的遗传病检测，同时助力一线临床医生提升遗传病诊断能力。

“很高兴因美纳全球慈善项目iHope能在中国落地，这个项目充分体现了‘基因向善’的理念，这也是因美纳的愿景。我们希望通过提高基因组学的可及性，帮助国内的罕见病患者及家庭缩短诊断苦旅，减轻经济负担，为他们带去希望之光。” 因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆表示，“在因美纳的本土化进程中，回报本地的社区和居民是重要的组成部分，未来，我们还将在公益领域参与更多、贡献更多。”